Genetica: DNA intrecciato

ROMA – Una mutazione che fa ‘aggrovigliare’ i filamenti del Dna come spaghetti e’ alla base di una rara forma di tumore conosciuta come sindrome di Bloom. La scoperta e’ dei ricercatori dell’universita’ Davis della California, ed e’ pubblicata dalla rivista Cell.
Ogni cellula contiene due copie identiche dei cromosomi. Quando il Dna e’ danneggiato, per ripararsi utilizza come ‘stampo’ quello del cromosoma gemello: il filamento si svolge e si accoppia con quello ‘sano’, formando una struttura chiamata giunzione di Holliday. Negli organismi sani, questo processo si conclude senza problemi, e i cromosomi accoppiati si separano correttamente.
Nei pazienti affetti dalla sindrome di Bloom, invece, la mutazione di un gene chiamato Blm fa si’ che una proteina deputata a ‘regolare il processo non venga espressa. Il risultato e’ che il processo di accoppiamento avviene in maniera disordinata, con i due cromosomi che si ‘intrecciano’ nelle posizioni sbagliate, una situazione descritta da Neil Hunter, che ha condotto lo studio, con l’immagine degli spaghetti.
Il risultato e’ che quando i due cromosomi si separano le catene di Dna che li formano sono accoppiate in modo sbagliato, e questo porta allo sviluppo di tumori entro i vent’anni.